Sindromul antifosfolipidic (APS), o boală autoimună complexă, ar putea beneficia în curând de un management personalizat datorită avansurilor în cercetare. Medicul reumatolog Larisa Rotaru, dr. hab. în științe medicale și conferențiar universitar, explică într-un interviu recent importanța noilor descoperiri în biomarkeri și profilare moleculară pentru tratamentul pacienților cu APS.
„Această boală are o mare variabilitate clinică – de la forme trombotice până la cele obstetricale. Pacienții pot avea același diagnostic, dar să răspundă complet diferit la tratament. Aici intervine necesitatea unei subfenotipări clare și a unui tratament personalizat”, afirmă dr. Rotaru.
Biomarkerii pot evidenția riscul de tromboză chiar și în absența markerilor clasici. De exemplu, prezența anticorpilor anti-β2-glicoproteină I domeniul 1 poate fi un semnal de alarmă important în cazurile de APS aparent „tăcut”.
„Acești biomarkeri ne ajută să stratificăm pacienții în funcție de risc și să alegem terapia adecvată fiecăruia. Putem distinge între APS trombotic și APS obstetric încă de la debut, fără să așteptăm complicațiile”, explică specialista.
Folosind tehnologii de analiză genomică, transcriptomică și proteomică, cercetătorii au identificat diferențe clare la nivel molecular între subtipurile de APS.
De exemplu:
În formele trombotice, anticorpii IgG activează gene implicate în inflamație și stres celular.
În formele obstetricale, aceiași anticorpi stimulează expresia genelor legate de adeziunea celulară și remodelarea țesuturilor – procese esențiale în sarcină.
Analizele ex vivo au arătat că inclusiv în APS primar și în cel asociat cu lupus (LES), celulele pacientului răspund diferit. Unele gene implicate în stresul oxidativ și inflamația mitocondrială, precum CCL2 și IFIT1, sunt supraactivate în formele cu risc trombotic crescut.
„Avem nevoie să ne uităm nu doar la simptome, ci la mecanismele din spatele bolii. Profilarea moleculară deschide drumul către medicina de precizie și poate salva vieți”, concluzionează dr. Rotaru.
